Синдром Бундгаарда

В 2018 году ученые из Дании, Нидерландов и Великобритании -  Bundgaard et al познакомили нас с «синдромом семейной депрессии сегмента ST», новым аритмическим синдромом, предрасполагающим к фибрилляции предсердий, ЖТ и внезапной сердечной смерти.

• ЭКГ, рассмотренные в пяти неродственных семьях, продемонстрировали последовательную картину распространенной вогнуто-восходящей депрессии сегмента ST при отсутствии ишемической болезни сердца или ишемии. В отличие от других генетических нарушений, таких как синдром Бругада и LongQTS, эти изменения остаются стабильными с течением времени, только усиливаясь при физических нагрузках.
• У затронутых синдромом лиц течение болезни было разным, но обычно оно оставалось бессимптомным до появления тахиаритмий, часто сначала фибрилляции предсердий с последующими эпизодами ЖТ/ФЖ, приводящими к внезапной сердечной смерти.

Диагноз «Синдром семейной депрессии сегмента ST»

1. Необъяснимая вогнуто-восходящая депрессия ST через 90 мс после точки J как минимум в 7 отведениях 
2. Элевация ST в отведении aVR > 0,1 мВ
3. Изменения ЭКГ сохраняются долго
4. Аутосомно-доминантный тип наследования

Авторы предложили вышеуказанные диагностические критерии, с подчеркиванием важности исключения ишемии, структурных заболеваний сердца и метаболических нарушений до определения состояния.

Другими вторичными диагностическими признаками были акцентуация, наблюдаемая у некоторых при физической нагрузке, и наличие выемки в восходящей части сегмента ST. Обратите внимание, что появление осложнений, по-видимому, не коррелирует с возрастом, основываясь на ограниченных наблюдениях за пораженными людьми.

Синдром Бундгаарда на ЭКГ

ЭКГ в 12 отведениях (по Кабрере), записанная у пациента 63 лет, демонстрирует вогнуто-восходящую депрессию сегмента ST в отведениях I, II, aVL, aVF и с V2 по V6; и подъем сегмента ST в отведении aVR (что соответствует идентичной депрессии сегмента ST в инвертированном отведении -aVR). В восходящей части сегмента SТ видна выемка.

Этот пациент мужского пола впервые обратился в возрасте 36 лет, на его ЭКГ имелась глубокая и стойкая вогнуто-восходящая депрессия сегмента ST в I-м, II, aVL, aVF и от V2 до V6. Эти изменения ЭКГ были стабильными в течение 30 лет. Депрессия сегмента SТ у него  усиливалась при физической нагрузке. У больного в 55 лет развилась мерцательная аритмия. В возрасте 64 лет у него развилась фибрилляция желудочков и он был реанимирован после внезапной сердечной смерти. У его сына и дочери были аналогичные изменения на ЭКГ. Еще четыре члена семьи поступили с аналогичными изменениями на ЭКГ. Двое родственников умерли от внезапной сердечной смерти. Мерцательная аритмия и желудочковые аритмии наблюдались на пятом десятилетии жизни у нескольких членов семьи. Томографические исследования не выявили структурных сердечных аномалий или заболеваний коронарных артерий.

У другого пациента с аналогичными изменениями сегмента ST наблюдались синкопальные эпизоды, желудочковая тахикардия (в том числе torsade des pointes), остановка сердца вследствие фибрилляции желудочков и умеренная дисфункция левого желудочка. Этот пациент умер в возрасте 17 лет из-за осложнений, связанных с его аритмией. У его отца и дяди с аналогичными изменениями сегмента ST в 60 лет была диагностирована мерцательная аритмия. У отца были повторные эпизоды желудочковой тахикардии и фибрилляции желудочков. У нескольких родственников были выявлены идентичные изменения ЭКГ (самому младшему в возрасте 6 лет).

(А) вогнуто-восходящая депрессия сегмента ST в отведениях I, II, aVL, aVF, V2-V6,
(B) Элевация сегмента ST в отведении aVR.
(C) В восходящей части сегмента ST в прекардиальных отведениях видна выемка, наиболее заметная в отведениях V3-V4.

Клиническая значимость: Разве этот синдром не был знаком нам и ранее?

Паттерн «диффузная депрессия ST с сопутствующей элевацией ST в отведении aVR» хорошо знаком многим. При острой боли в грудной клетке возникает подозрение на недостаточность левой главной коронарной артерии, вызывающей тяжелую ишемию. Хотя этот паттерн больше не считается показателем острой окклюзии, этим пациентам с ИМбпST 2 типа после медикаментозной терапии следует провести срочную катетеризацию.

Пациенты с семейным синдромом депрессии сегмента ST, проявляющиеся болью в груди, могут быть ошибочно идентифицированы как страдающие острым ишемическим событием. Последующие ничем не примечательные результаты лабораторных и ангиографических исследований в сочетании со «статическим» характером этой картины должны вызывать подозрения в отношении ССДСST (синдромом семейной депрессии сегмента ST) и побуждать к дальнейшему обследованию и скринингу членов семьи.

Генетическое тестирование сердечно-сосудистых заболеваний у пострадавших лиц было отрицательным, и на сегодняшний день причинная генетическая последовательность еще не идентифицирована.

Выводы

1. Диагноз синдрома ССДСST  основывается на ЭКГ, семейном анамнезе и клинических проявлениях.
2. У пациентов наблюдаются обмороки, раннее начало мерцательной аритмии, желудочковые аритмии и внезапная остановка сердца.
3. Учитывая распространенность предсердных аритмий, желудочковых аритмий и внезапных остановок сердца, этот синдром представляется очень серьезным.
4. ЭКГ характеризуется выраженной стойкой неишемической депрессией сегмента ST. Эти изменения сегмента ST стабильны с течением времени.

Дополнительные примеры

Пример 1

Пример 2

Пример 3

Пример 4

1. Bundgaard H, Jøns C, Lodder EM et al. A Novel Familial Cardiac Arrhythmia Syndrome with Widespread ST-Segment Depression. N Engl J Med. 2018 Nov 1;379(18):1780-1781.