Повторный припадок. Или обморок? Диагноз поставили через 20 лет. Но потом снова поменяли!

Написал Магнус Носсен: Recurrent Seizure. Or was it syncope? Diagnosis made after 20 years. But then changed again!

Сегодняшний случай немного отличается от обычного случая в нашем блоге. Этот случай рассказывает историю пациента, охватывающую много лет.

Пациентка — женщина 20 лет с диагнозом детская эпилепсия. У нее двадцатилетняя история рецидивирующих припадков. Она принимала различные противосудорожные препараты, но ее припадки никогда не контролировались полностью.

Нижеприведенная ЭКГ была записана во время одного из ее многочисленных визитов в больницу. Вы видите что-нибудь тревожное на этой ЭКГ?

ЭКГ № 1

ЭКГ № 1, из карты, записана, когда пациентка была в раннем подростковом возрасте.

ЭКГ показывает синусовый ритм 68 в минуту. Комплексы QRS узкие. Интервал PR = 130 мс с нормальной осью во фронтальной плоскости и нормальной прогрессией зубца R. Детские ЭКГ часто показывают особенности, которые считались бы ненормальными у взрослых, но являются совершенно нормальными для детей. Например, преобладающие правожелудочковые силы и синусовая тахикардия распространены у новорожденных и маленьких детей. Короткий интервал PR распространен у молодых людей. В подростковом возрасте ЭКГ не должна сильно отличаться от таковой у взрослых, хотя инверсии зубцов T в правых прекардиальных отведениях могут сохраняться.

Из-за эпизодов потери сознания и жалоб на сердцебиение холтеровское мониторирование проводилось в несколько раз. Холтеровские записи были описаны следующим образом:

Нормальный синусовый ритм с редкими преждевременными желудочковыми комплексами

Однако в одном случае амбулаторная ЭКГ зарегистрировала регулярную тахикардию, как показано ниже. Пациентка не теряла сознание во время этого эпизода тахикардии.

ХОЛТЕР № 1

Вышеприведенный фрагмент показывает регулярную тахикардию с узкими комплексами и частотой 204 удара в минуту. Несмотря на плохое качество изображения и странную скорость бумаги (12,5 мм/с), можно быть уверенным, что это какая-то форма СВТ. Было резкое прекращение, соответствующее СВТ — которых существует много типов. Резкий характер тахикардии исключает синусовую тахикардию (которая может достигать частоты сердечных сокращений более 200 ударов в минуту у молодых взрослых людей).

__________

Пациентка несколько раз попадала в больницу, как правило, для оптимизации медикаментозного лечения приступов. Во время одной из этих госпитализаций были записаны приведенные ниже ЭКГ (ЭКГ № 2) и телеметрическая запись (Телеметрия № 1). Что вы думаете об этих записях?

ЭКГ № 2

_______________________

Телеметрическая полоса ритма

Одно отведение из телеметрической полосы ритма. Скорость бумаги 50 мм/с.

ЭКГ № 2 и телеметрическая полоса ритма в одном отведении показывают периодические широкие комплексы QRS. Эти широкие комплексы QRS не являются случайными желудочковыми экстрасистолами. Отличить случайные преждевременные желудочковые комплексы от прерывистого преждевременного возбуждения на ЭКГ может быть сложно, поскольку оба вызывают широкие комплексы QRS. Однако есть важные различия:

ЖЭ обычно явно преждевременны — комплекс QRS появляется раньше, чем ожидалось, что приводит к заметно более короткому интервалу RR. Зубец R возникает раньше времени, а QRS обычно широкий и необычной формы, поскольку желудочки активируются вне нормальной системы проводимости. После экстрасистолы желудочков часто наблюдается компенсаторная пауза перед следующим нормальным комплексом.

Прерывистое преждевременное возбуждение включает раннюю активацию желудочков через дополнительный путь. Это создает широкий комплекс QRS с дельта-волнами — невнятный подъем в начале QRS из-за первоначальной активации желудочков через дополнительный путь. В отличие от желудочковых экстрасистол, эти комплексы не являются по-настоящему преждевременными; пик зубца R обычно происходит в ожидаемое время, поскольку ритм все еще контролируется синусовым узлом, и часто происходит слияние активации от дополнительного пути и собственной проводящей системы.

Ниже прерывистые дельта-волны отмечены стрелками.

__________

Фрагмент ЭКГ № 2 с красными стрелками, указывающими на дельта-волны

Еще раз взглянув на первую ЭКГ в сегодняшнем случае (ЭКГ № 1) и включив «ретроспектоскоп», мы можем заподозрить очень тонкие дельта-волны в отведениях V3-V5.

Обнаружение СВТ и преждевременного возбуждения на ЭКГ позволяет диагностировать синдром WPW. Если есть только предварительное возбуждение, используется термин (простое) предварительное возбуждение. Не у всех пациентов с преждевременным возбуждением в дальнейшем разовьются реципрокные аритмии. Тахикардия с узкими QRS, показанная ранее (Холтер №1), может быть либо ортодромной АВРТ, либо АВУРТ. У пациентов с WPW ортодромная АВРТ (в этом случае QRS будет узким) встречается гораздо чаще, чем АВУРТ.

Было высказано подозрение, что симптомы пациентки были вызваны реципрокной аритмией, и ей провели ЭФ-исследование, в ходе которого была выполнена криоабляция дополнительного пути. Несмотря на успешную абляцию дополнительного пути, ее симптомы судорог и сердцебиения сохранялись. Это привело к повторному ЭФ-исследованию, в ходе которого была вызвана и успешно аблацирована типичная АВУРТ.

__________

По моему опыту, потеря сознания у молодых пациентов из-за пароксизмальной СВТ, такой как АВРТ или АВУРТ, случается редко. Если у вас структурно нормальное сердце и нормальная систолическая функция, обморок из-за гемодинамического нарушения, вторичного по отношению к пароксизмальной СВТТ, маловероятен. Вас может не удивить, что после двух процедур абляции у пациентки продолжились эпизоды синкопе. После еще одного обморока с незначительными ортопедическими травмами — был сделан следующий Холтер. Эта запись намекает на окончательный диагноз. Что вы видите?

ХОЛТЕР № 2

Холтер № 2: Верхняя половина показывает самую низкую зарегистрированную частоту сердечных сокращений = синусовая брадикардия, 39 уд./мин. Нижняя половина показывает самую высокую зарегистрированную частоту сердечных сокращений = синусовая тахикардия с парами мультифокальных ЖЭ, частота 148 уд./мин.

Холтер показал синусовый ритм на протяжении всего периода времени с общим количеством ЖЭ за 24 часа ~5000. Это определенно патологическое количество, особенно для молодого человека.

__________

Пациентку попросили прийти в больницу для дальнейшего обследования. Ниже показана ее ЭКГ при поступлении, и она явно ненормальная. Как бы вы описали эту ЭКГ и что вы думаете по этому поводу?

ЭКГ № 3

Вскоре после записи этой ЭКГ частота сердечных сокращений и ритм пациента нормализовались. Пациентке была назначена телеметрия. Телеметрия выявила закономерность, при которой ЖЭ становились все более частыми во время физической активности и полностью исчезали ночью и во время отдыха.

Обсуждение

Как мы уже отметили, у этой пациентки было прерывистое желудочковое преждевременное возбуждение, и хотя она перенесла процедуру абляции, ее симптомы сохранялись, и она была госпитализирована со странной ЭКГ с частыми широкими комплексами с более чем одной единичной морфологией. Показывает ли ЭКГ № 3 прерывистое преждевременное возбуждение? Возможно, процедура абляции не удалась? Может быть, происходит что-то еще?

ЭКГ, записанная при поступлении (ЭКГ №3), показывает тахикардию с широкими комплексами с общей частотой сердечных сокращений 113 уд/мин. Имеются две различные морфологии QRS, которые чередуются (см. прилагаемое изображение ниже). Одна морфология (A) напоминает блокаду правой ножки пучка Гиса в комбинации с блокадой левой задней ветви (БПНПГ+БЗВЛН) — и другая (B), напоминает блокаду правой ножки пучка Гиса с комбинацией блокады левой передней ветви (БПНПГ+БПВЛН).

Фрагмент ЭКГ №3

Все комплексы QRS демонстрируют морфологию, похожую на БПНПГ. В отведениях I и II наблюдается чередование морфологии БПВЛН и БЗВЛН.

ЭКГ соответствует довольно медленной (120–130 уд/мин) двунаправленной желудочковой тахикардии. Если у вас есть пациент с обмороком, двунаправленной ЖТ и учащенными ЖЭ во время физической активности или эмоционального стресса — у вас есть очень убедительные доказательства того, что у пациентки имеется катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ).

Пациентка может подтвердить, что большинство ее приступов произошло во время физических упражнений и что она испытывала сердцебиение во время эмоционального стресса. В отличие от простой пароксизмальной СВТ, КПЖТ вызывает гемодинамические нарушения. Полиморфная ЖТ, наблюдаемая при КПЖТ, может быть очень быстрой — и с гемодинамической точки зрения она напоминает ФЖ. Если она сохраняется, она перейдет в ФЖ.

Некоторые сведения о КПЖТ

КПЖТ почти всегда вызывается мутацией в гене RyR2, который кодирует рецептор рианодина. Мутации усиления функции в этом гене обнаруживаются в большинстве случаев. Мутация приводит к увеличению диастолического высвобождения кальция из саркоплазматического ретикулума и повышению внутриклеточного уровня кальция. Это увеличение внутриклеточного кальция может привести к задержке постдеполяризации и вызванной активности в виде желудочковых экстрасистол. Внутриклеточный уровень кальция еще больше усиливается в адренергических состояниях — и это может привести к фатальным желудочковым аритмиям (1).

Примечание! Дигоксин увеличивает внутриклеточный кальций — и именно поэтому двунаправленная ЖТ может наблюдаться при передозировке дигоксина.

Эхокардиография и ЭКГ покоя обычно нормальные и не помогают в диагностике КПЖТ. Тест на беговой дорожке может подсказать диагноз, выявив ЖЭ или желудочковую аритмию во время упражнений. Анамнез пациента имеет решающее значение, при этом симптомы учащенного сердцебиения и обморока обычно возникают во время физических упражнений или эмоционального стресса. Средний возраст начала симптомов (обычно обморока) составляет от семи до 12 лет, хотя сообщалось о начале на четвертом десятилетии жизни. Если не лечить, КПЖТ часто приводит к летальному исходу, примерно у 30% людей развивается по крайней мере одна остановка сердца, а у 80% — один или несколько обмороков. Внезапная смерть может быть первым проявлением заболевания (2)

В целом, двунаправленная ЖТ — редкая желудочковая аритмия, которая в прошлом чаще ассоциировалась с передозировкой дигоксина. Это также отличительная аритмия у пациентов с КПЖТ, как иллюстрирует сегодняшний случай. Двунаправленная ЖТ также была описана у пациентов с острым инфарктом миокарда, тяжелой гипокалиемией из-за семейного гипокалиемического периодического паралича, аритмогенной кардиомиопатией и миокардитом.

Даже отравление аконитом, как в этом случае (Двунаправленная желудочковая тахикардия при отравлении аконитом), может вызвать эту опасную аритмию.

Двунаправленная ЖТ из-за субарахноидального кровоизлияния (Делирий и необычная тахикардия с широкими комплексами. Что это, почему это произошло и как лечить?)

Вот еще один случай катехоламинергической ЖТ: У мужчины в возрасте 40 лет началось предобморочное состояние во время умеренной физической нагрузки…

https://drsmithsecgblog.com/ed-case-of-catecholaminergic/

Итог

Пациентка прошла генетическое тестирование, которое выявило мутацию, связанную с КПЖТ в гене RyR2. Сейчас ее перевели с метопролола на надолол (неселективный бета-блокатор) с улучшением симптомов. Она проходит обследование на предмет имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Имплантация ИКД у пациентов с КПЖТ является спорной, поскольку ненадлежащий шок(и) ИКД может привести к аритмическому шторму.

Уроки

• Нормальная ЭКГ не исключает наличие дополнительного пути, поскольку преждевременное возбуждение на ЭКГ может быть прерывистым.
• У одного пациента могут сосуществовать несколько причин тахикардии. У этого пациента был обнаружен синдром WPW с прерывистым преждевременным возбуждением и доказанные АВРТ, АВУРТ ​​и КПЖТ!
• Тщательный медицинский анамнез имеет жизненно важное значение и мог бы помочь поставить диагноз раньше в сегодняшнем случае.
• «Прпадки» могут быть вызваны аритмией. Будьте особенно внимательны, если судорожное расстройство не поддается лечению противоэпилептическими средствами.
• АВУРТ ​​редко вызывает обмороки сам по себе, если есть хорошая функция ЛЖ и нет тяжелого клапанного заболевания.

Ссылки

1. Burns, R. B. a. E. (2022, February 2).Pre-excitation syndromes. Life in the Fast Lane
2. Napolitano, C., Mazzanti, A., Bloise, R., & Priori, S. G. (2022, June 23). Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
3. Buttner, E. B. a. R. (2021, September 6). Bidirectional ventricular tachycardia (BVT). Life in the Fast Lane
4. Wleklinski, M. J., Kannankeril, P. J. (2020). Molecular and tissue mechanisms of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. The Journal of Physiology, 598(14), 2817–2834

---

Комментарий КЕНА ГРАУЭРА, доктора медицины:

Сегодняшний случай доктора Носсена показался мне поистине захватывающим! К счастью, правильный диагноз рецидивирующих припадков этой пациентки был наконец поставлен после почти 2 десятилетий неопределенности. Я выделю некоторые уроки, которые следует усвоить из обсуждения доктора Носсена.

• Постановка одного диагноза не обязательно решает проблему(ы) вашего пациента. Несмотря на то, что в конце концов (спустя годы) было установлено, что «припадки» этой пациентки были связаны с аритмией — ни обнаружение неуловимого (только периодически кажущегося) преждевременного возбуждения у этого пациента с задокументированной АВРТ (которая была успешно аблицирована) — ни последующее обнаружение после абляции АВРТ задокументированной АВУРТ по нормальному пути АВ-проводимости пациента (которая также была успешно аблацирована) — не было достаточным для разрешения причины частых эпизодов синкопе/припадков.
• Только после того, как были замечены серии многоформных ЖЭ (т. е. в холтеровском мониторировании № 2 и ЭКГ № 3) — которые во время телеметрического мониторинга в больнице показали четкую связь повышенной частоты во время физической активности с полным прекращением в состоянии покоя — был поставлен диагноз КПЖТ (катехоламинэргическая полиморфная ЖТ).

Взгляд в прошлое 100% «ретроспективен»…

• Легко оглядываться назад, удобно устроившись в своем офисном кресле, и прокомментировать, «что следовало сделать» (и когда это следовало сделать). Гораздо сложнее распознать это по мере возникновения (тем более, что более тонкие детали сегодняшнего случая нам неизвестны).
• КПЖТ — редкое заболевание (оцениваемая распространенность ~1:10 000 или меньше). За десятилетия своей практики я не столкнулся ни с одним случаем — и только сейчас, в качестве волонтера международного интернет-консультанта по ЭКГ, я сталкиваюсь со случаями КПЖТ, описанными мне другими врачами. Легко не думать о КПЖТ, потому что большинство из нас просто не видят этого заболевания. Но, как утверждает доктор Носсен, нам нужно знать, что эта сущность существует, и что ее следует учитывать у молодых людей с нормальной базовой ЭКГ и без известных заболеваний сердца, которые сообщают о четкой связи между физической активностью и/или эмоциональным стрессом и симптомами сердцебиения или обморока.
• Сегодняшняя пациентка прошла несколько холтеровских мониторирований в течение нескольких лет. Как тот, кто описывал все холтеровские мониторы 35 врачей в течение 30 лет (в моем качестве лечащего врача в нашем Центре семейной медицины) — единственной «постоянной» в многочисленных холтеровских мониторах, которые я интерпретировал, было отсутствие полезного дневника пациента в более чем 90% холтеровских мониторов, которые я интерпретировал. Невозможно сопоставить симптомы с возникновением аритмий, если дневник пациента не заполнен.
• Аналогично, как не невролог, меня учили и я регулярно советовал пациентам с припадками вести дневник припадков. Причины этого в том, что регулярное ведение дневника приступов, включающего дату, время и продолжительность приступа — и особенно то, что делал пациент, когда произошел приступ — является КЛЮЧОМ к выявлению потенциальных «триггеров» приступа, а также к предоставлению обратной связи об эффективности мер лечения.
• КЛЮЧЕВОЙ МОМЕНТ: в сегодняшнем случае, если бы велся точный дневник приступов — это могло бы побудить рассмотреть физическую активность и/или эмоциональный стресс как обычный фактор, провоцирующий приступы/синкопальные эпизоды задолго до того, как потребовалось 2 десятилетия, чтобы установить эту связь.
• ПРИМЕЧАНИЕ: Различение приступов и аритмии как причины эпизодов может быть чрезвычайно сложным. Тем не менее — стресс-тест на беговой дорожке в офисе мог бы быть диагностическим на гораздо более раннем этапе в ходе сегодняшнего случая, как только была признана роль физической активности как основного провоцирующего фактора.

= = = = = = = = = = = = = = = = = = = = =

Что же тогда представляет собой двунаправленная ЖТ?

В качестве обзора — полезно знать о 4 основных типах морфологии желудочковой тахикардии (ЖТ): i) мономорфная ЖТ; ii) полиморфная ЖТ (ПЖТ) — которая включает в себя пируэтную тахикардию; iii) плеоморфная ЖТ; и iv) двунаправленная ЖТ (БДЖТ). Я рассматриваю эти термины в сообщении Другой вариант «широкого» ритма - плеоморфная желудочковая тахикардия в блоге по ЭКГ — и ограничиваю свои комментарии здесь БДЖТ:

• Двунаправленная ЖТ — была КЛЮЧЕВЫМ диагностическим признаком КПЖТ в сегодняшнем случае. Из вышеперечисленных 4 морфологических форм ЖТ — двунаправленная ЖТ встречается реже всего. Этот ритм характеризуется чередованием оси QRS от комплекса к комплексу. Он отличается от ПЖТ и плеоморфной ЖТ — потому что на протяжении всего эпизода ЖТ наблюдается последовательная картина (обычно чередование длинных и коротких циклов). Как следует из названия, при двунаправленной ЖТ существует 2 морфологии QRS — и они обычно чередуются через комплекс.

ЖЕМЧУЖИНА: Важно понимать, насколько сложно распознать двунаправленную ЖТ. Это связано с тем, что ритм не является распространенным — частота этого ритма обычно быстрая (поэтому нелегко определить, скрываются ли зубцы P внутри зубцов T или широких комплексов QRS) — и этот ритм легко спутать с желудочковой бигеминией или перемежающейся блокадой ножек пучка Гиса.

ПРИМЕЧАНИЕ: При рассмотрении диагноза двунаправленной ЖТ рассмотрите одно из следующих состояний, которые, как известно, предрасполагают к этой аритмии:

• Отравление дигиталисом
• Острый миокардит
• Острый инфаркт миокарда
• Гипокалиемический периодический паралич
• КПЖТ (катехоламиновая полиморфная ЖТ)
• Метастатические опухоли сердца
• Некоторые типы синдрома удлиненного интервала QT
• Отравление аконитом

ПРИМЕЧАНИЕ: В связи с сокращением использования дигоксина в последние годы — КПЖТ, вероятно, является наиболее распространенной причиной двунаправленной ЖТ. По словам доктора Носсена — эта семейная сердечная аритмия является результатом мутации гена.

• У пациентов с КПЖТ сердце структурно нормально. В результате — ЭКГ в состоянии покоя имеет тенденцию быть нормальной.
• По словам доктора Носсена — Пациенты с КПЖТ имеют высокий риск злокачественных аритмий. Обычно — эти аритмии вызываются физическими упражнениями или интенсивными эмоциональными состояниями (т. е. связаны с повышенным выбросом катехоламинов).
• Механизм злокачественных аритмий с КПЖТ является результатом мутации гена. Это приводит к повышению внутриклеточной концентрации Ca++ — что облегчает постдеполяризации и запускает аритмическую активность — часто начиная с множественных ЖЭ, которые развиваются в двунаправленную ЖТ. Если этот ритм продолжается — двунаправленная ЖТ имеет тревожную тенденцию к ухудшению до ФЖ, что объясняет высокую смертность от этого состояния, если оно не диагностировано (Napolitano et al — Gene Reviews, 2022).
• Лечение КПЖТ направлено на подавление избыточной адренергической активности — поэтому ß-блокаторы являются препаратами выбора как для острого, так и для длительного лечения (предпочтительны неселективные ß-блокаторы = надолол, пропранолол). Если ß-блокаторы + добавление флекаинида не контролируют эпизоды — показан ИКД.
• КЛЮЧЕВОЙ МОМЕНТ: следует избегать соревновательных видов спорта и/или других форм напряженных упражнений!
• P.S.: В связи с генетической наследственностью — рекомендуется генетическая консультация!

===================================